Ipertensione arteriosa polmonare: nuovo impegno di Janssen nelle malattie rare

L’ipertensione arteriosa polmonare è una malattia rara dei vasi sanguigni dei polmoni: una malattia tuttora poco conosciuta sia dai medici sia dalla popolazione generale, che colpisce prevalentemente le donne (rapporto donna/uomo 1,9 a 1), ma è più pericolosa negli uomini.

I suoi sintomi principali sono la spossatezza, l’affanno nel respiro e gli svenimenti. Sintomi , però, comuni a molte altre condizioni: ciò, unito al fatto che la malattia è poco conosciuta, anche all’interno della classe medica, favorisce importanti ritardi nella formulazione della giusta diagnosi. Spesso l’ipertensione arteriosa polmonare, infatti, è confusa con cardiopatia ischemica o asma e perfino con disturbi psichici, quali stati di ansia, stress, depressione.

L’ipertensione arteriosa polmonare può comparire isolatamente (forma idiopatica o primaria, rara, le cui cause sono ignote e che interessa prevalentemente giovani) oppure può essere associata ad altre patologie.

Lo strumento diagnostico più utile per stabilire la diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare è l’ecocardiogramma, che permette di documentare le alterazioni morfologiche e strutturali del cuore che si realizzano come conseguenza dell’aumento dei valori.

Fino a pochi anni fa le risorse terapeutiche disponibili per affrontare l’ipertensione arteriosa polmonare erano poche e nei casi più avanzati si ricorreva al trapianto dei polmoni o cuore-polmoni. Negli ultimi anni sono stati fatti grandissimi progressi: le nuove modalità di trattamento medico consentono di migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti e di ridurre il ricorso alla chirurgia. Sono, inoltre, in corso ricerche volte alla scoperta di strategie terapeutiche innovative che potranno ulteriormente migliorare le prospettive dei pazienti.

Nel caso dell’ipertensione arteriosa polmonare, purtroppo, non è possibile parlare di prevenzione, ma può essere utile sottoporre a esami diagnostici le persone potenzialmente a rischio per precedenti familiari (predisposizione genetica) o perché affette da condizioni cliniche potenzialmente associate alla malattia (ad esempio la sclerodermia).

Una volta accertata la presenza di ipertensione arteriosa polmonare sono comunque da evitare situazioni che potrebbero ulteriormente aggravare la malattia. In particolare, è assolutamente sconsigliata la gravidanza che, per il sovraccarico aggiuntivo che determina per il cuore, comporta rischi altissimi per la madre e il nascituro. Per tale motivo, se la malattia viene scoperta durante la gravidanza o in caso di gravidanza accidentale, le linee guida della Società Europea di Cardiologia ne suggeriscono l’interruzione.

L’ipertensione arteriosa polmonare colpisce circa 60 persone su un milione, di tutte le classi di età, con una predominanza quasi doppia di casi nella donna. I dati dei registri internazionali indicano in media un rapporto di 1,9 donne colpite per ogni uomo e si stima che, in Italia, i malati siano circa 3.000. - ha spiegato Nazzareno Galiè, Direttore della Cardiologia al Policlinico S. Orsola, Università Bologna, Coordinatore delle Linee Guida Internazionali sulla Ipertensione Polmonare e responsabile del Comitato scientifico AIPI-Associazione Ipertensione Polmonare Italiana - Si tratta di una forma di ‘ipertensione polmonare’ cioè di aumentata pressione sanguigna nel circolo polmonare, che porta a un progressivo sovraccarico di lavoro per il ventricolo destro del cuore e può culminare nello scompenso cardiaco e nella morte prematura in assenza di trattamenti adeguati. Può comparire senza cause note e si definisce idiopatica, una forma questa che può essere anche familiare, geneticamente determinata, oppure può essere associata ad altre malattie: alcune cardiopatie congenite, malattie autoimmuni come la sclerodermia o il lupus eritematoso sistemico, HIV, la cirrosi epatica.

Come già anticipato, fino a pochi anni fa, le terapie disponibili per l’ipertensione arteriosa polmonare erano scarsamente efficaci e, nei casi più avanzati, l’unica soluzione era il trapianto dei polmoni o molto raramente di cuore e polmoni. Ad oggi, però, sono stati fatti progressi importanti, le terapie mediche, infatti, consentono di migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti e ridurre il ricorso al trapianto, e la ricerca continua a progredire.

Il vero problema di chi è colpito da ipertensione arteriosa polmonare è che la malattia non è solo rara, ma anche molto poco conosciuta, sia dai medici sia dalla popolazione generale. - ha dichiarato Leonardo Radicchi, presidente dell’Associazione Ipertensione Polmonare Italiana (AIPI) - Questo porta da un lato a difficoltà e ritardi nella diagnosi e dall’altro al fatto che i pazienti molte volte si rivolgono al medico quando la malattia è già in fase avanzata. Sono inoltre relativamente pochi i centri medici con le competenze specifiche e l’esperienza clinica necessarie. Spesso bisogna intraprendere lunghi viaggi per raggiungere i centri al di fuori della propria regione, con tutte le difficoltà del caso, soprattutto perché la malattia richiede controlli periodici. Per questo nel 2001 è nata AIPI, con lo scopo di sostenere le persone con ipertensione polmonare e le loro famiglie, ma soprattutto per far sì che di questa malattia si cominci a parlare.

L’AIPI, associazione di supporto alle persone affette da ipertensione polmonare (IP) e alle loro famiglie, si adopera, in particolare, per favorire il contatto e la solidarietà tra i pazienti; migliorare il benessere psicologico, fisico e sociale dei pazienti attraverso forme di supporto di tipo personale, organizzativo ed economico; promuovere la diffusione di informazioni scientifiche sulla malattia, sia attraverso mezzi propri sia attraverso i media; promuovere la ricerca sia favorendo la collaborazione dei pazienti sia dedicando eventuali risorse economiche a progetti di studio; promuovere la collaborazione con altre analoghe associazioni in campo nazionale e internazionale. (Info: www.aipiitalia.it).

L’area terapeutica dell'ipertensione arteriosa polmonare è l’ultima arrivata in casa Janssen azienda farmaceutica del Gruppo Johnson & Johnson, fondata nel 1953 in Belgio dal Dottor Paul Janssen. All’inizio della sua attività, il Dr. Janssen concentrò i suoi studi sui disturbi mentali e le sue ricerche contribuirono a rivoluzionare l’approccio terapeutico mondiale a queste patologie. Nei decenni successivi, l’azienda ha ampliato il suo raggio d’azione e oggi è attiva in sei aree terapeutiche chiave per la salute globale: onco-ematologia, neuroscienze, infettivologia, immunologia, ipertensione polmonare, malattie cardiovascolari e metaboliche.

L’impegno di Janssen nell’area dell’ipertensione arteriosa polmonare (IPA) è nato nel 2017 con l’acquisizione di Actelion, realtà multinazionale svizzera con un patrimonio di oltre vent’anni di ricerca innovativa in questa area. Janssen può, ora, considerarsi leader nel campo della ricerca e sviluppo nell’area dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH). L’obiettivo di Janssen, infatti, è quello di trasformare la PAH in una condizione a lungo termine e gestibile. La vision è quella di permettere alle persone con malattie cardio-polmonari di trascorrere una vita il più possibile “normale”, trovando un giorno una cura definitiva per la PAH.

Durante la fase più acuta della pandemia, Janssen ha voluto far sentire ancor di più la sua vicinanza ai pazienti affetti da Ipertensione arteriosa polmonare, avviando da remoto un progetto di Patient Support Program (PSP) specificamente rivolto a loro. Janssen si è posta l’obiettivo di supportare il paziente anche sotto l’aspetto psicologico, perché certamente le terapie sono importanti, ma lo è anche la “cura emotiva” della persona. Ogni paziente che parteciperà, su indicazione del clinico, al programma sarà costantemente seguito a distanza da una figura infermieristica che lo guiderà nel suo percorso, in stretto collegamento con il clinico e con il centro di riferimento. Ad oggi Janssen ha individuato 37 centri, con alcuni dei quali è già stata avviata una collaborazione.

L’area terapeutica dell’ipertensione arteriosa polmonare si affianca alle nostre attività in onco-ematologia, neuroscienze, infettivologia, immunologia, malattie cardiovascolari e metaboliche. - ha detto Massimo Scaccabarozzi, Presidente e Amministratore delegato Janssen Italia - Anche in questo caso siamo impegnati nella ricerca e nello sviluppo di soluzioni terapeutiche innovative in grado di rispondere alle esigenze di cura di pazienti e nel sostenere le attività delle associazioni che assistono i malati e i loro famigliari. Insieme ad AIPI stiamo lavorando a una campagna di informazione del largo pubblico sull’ipertensione arteriosa polmonare, con l’obiettivo di favorirne una più facile diagnosi. Quest’anno insieme a Fondazione Mondo Digitale, abbiamo già coinvolto AIPI nel progetto ‘Fattore J’, destinato a sensibilizzare gli studenti delle scuole superiori sui temi della salute e della malattia. In questi mesi difficili, per stare vicino ai pazienti con ipertensione arteriosa polmonare, abbiamo attivato il servizio ‘Janssen a Casa Tua’, mediante cui i nostri farmaci in formulazione orale per questa malattia sono consegnati direttamente al domicilio. Infine, per favorire la conoscenza della malattia, abbiamo realizzato il sito dedicato www.PHocus360.it e la relativa pagina Facebook.

Il portfolio di Janssen, lo ricordiamo, comprende quattro farmaci (Bosentan, dedicato a pazienti in classe funzionale III al fine di migliorare la capacità di esercizio e i sintomi; Macitentan, sviluppato per i pazienti di tutto lo spettro di gravità della malattia, contribuisce a migliorare la prognosi per coloro che sono a basso e intermedio rischio di mortalità; Selexipag, pensato per i pazienti di tutto lo spettro di gravità della malattia, aiuta a migliorare la prognosi per coloro che sono a basso e intermedio rischio di mortalità; Epoprostenolo, si rivolge a percorsi di malattia distinti con conseguente rilassamento e dilatazione dei vasi sanguigni nei polmoni. Questo farmaco viene utilizzato nelle persone ad alto rischio di mortalità, che hanno dimostrato di avere un impatto significativo sulle aspettative di vita delle persone cui hanno diagnosticato la PAH).

Radicchi ha aggiunto: Nel Dna della nostra associazione è radicato il gene della collaborazione. AIPI collabora con altre associazioni di pazienti con finalità analoghe in Italia; è stata tra i soci fondatori dell’associazione PHA Europe e ha firmato un accordo con l’americana PHA USA; collabora con EURORDIS, l’associazione europea per le malattie rare, ed è membro di PHA Planet, la rete informatica che permette a tutte le associazioni di pazienti con ipertensione polmonare di comunicare in tempo reale. Il poter lavorare in maniera concreta e aperta anche con partner del settore industriale, come Janssen, è per noi fondamentale.

La Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare per le malattie rare, infine, ha affermato: Abbiamo bisogno di concentrarci sulle malattie rare, per evitare che i diritti di un gran numero di persone affette da malattia rara passino sempre in secondo piano, come se fossero malati di serie B. Vorremmo che fosse pubblicato quanto prima il Piano nazionale delle malattie rare come segno di rispetto verso chi non solo riceve tardivamente la diagnosi della sua malattia, ma non può neppure curarsi con farmaci adeguati, perché la ricerca scientifica non li ha ancora scoperti.