Milano, Grand Hotel Doria: convegno sulla unicità ed eterogeneità delle malattie mitocondriali

Lunedì 10 aprile 2017, dalle 8.30 alle 17.30, presso la Sala Archi del Grand Hotel Doria, in Via Andrea. Doria 22, a Milano, si svolgerà il convegno UNO, NESSUNO, CENTOMILA: UNICITA’ ED ETEROGENEITA’ DELLE MALATTIE MITOCONDRIALI.

Le malattie mitocondriali - spiega la dott.ssa Costanza Lamperti, medico neurologo della U.O. Neurogenetica Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta - sono malattie rare per le quali il nostro Ente rappresenta storicamente un punto di riferimento a livello sia nazionale che internazionale. Inoltre la presenza di expertise sia in ambito della neurologia pediatrica che dell’adulto garantisce una continuità di gestione dei pazienti nella delicata transizione dall’età infantile all’età adulta. Nel nostro Istituto si condivide l’attività clinica e scientifica e si collabora in modo trasversale ed interdisciplinare con tutte le diverse figure professionali coinvolte, proprio per ottimizzare la presa in carico dei pazienti di tali patologie. Per evidenziare tutto ciò, come referenti di queste patologie, io, la dott.ssa Garavaglia, della U.O. Neurogenetica, la dott. ssa Ardissone e la d.ssa Moroni della U.O. di Neuropsichiatria infantile, abbiamo voluto organizzare questo convegno.

E’ un evento formativo e di aggiornamento medico-scientifico che si prefigge di affrontare con un taglio il più possibile pratico gli aspetti prettamente clinici, diagnostici, terapeutici e di gestione di pazienti affetti da queste complesse malattie. - aggiunge la d.ssa Anna Ardissone - Uno spazio ad hoc è previsto che sia dedicato al confronto diretto con i pazienti grazie alle loro testimonianze: si punta ad avvicinare sempre più la figura e la professionalità dei diversi specialisti alle esigenze specifiche delle persone affette da tali patologie e delle loro famiglie.

Queste malattie presentano fenotipi clinici variabili, da forme infantili molto gravi a forme ad insorgenza in età avanzata con caratteristiche cliniche più sfumate. Pur essendo rare se non rarissime, prese singolarmente, nel loro complesso colpiscono circa 1 soggetto su 5.000 nati. In queste malattie multisistemiche, sebbene il sistema nervoso centrale sia quello più spesso e severamente colpito, di frequente sono interessati più organi e apparati determinando la coesistenza di cardiopatie, neuropatie, disturbi del nervo ottico, endocrinopatie. Questo comporta la necessità di un approccio multidisciplinare - dall’identificazione di segni precoci di malattia, alla gestione del paziente a diagnosi conclamata - che implica la collaborazione di diversi specialisti quali neurologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, genetisti, cardiologi, neuroftalmologi che si devono integrare tra loro e che vedono nel medico di medicina generale un fondamentale alleato.

La molteplicità delle professionalità coinvolte all’interno dell’Istituto garantisce tutt’oggi un attivo e proficuo lavoro multidisciplinare sia di tipo clinico-assistenziale che diagnostico-scientifico, nell’idea di una medicina “from bed to bench” che rappresenta un elemento di unicità del lavoro in Istituto.

La giornata prevede tre sessioni tematiche.

La prima concentrata sugli aspetti clinici delle malattie mitocondriali sia pediatriche sia dell’adulto e sulle manifestazioni extra neurologiche in età pediatrica.

La seconda sessione approfondisce i temi dell’epilessia nelle malattie mitocondriali, delle neuropatie periferiche, della neuropatia ottica di Leber e delle cardiopatie nell’adulto.

Nella terza sessione, infine, gli esperti approfondiscono i nuovi approcci diagnostici e terapeutici con un focus sulle indicazioni regolatorie per i farmaci nelle malattie mitocondriali, i modelli di cura e gli iter di gestione delle terapie.

Nel pomeriggio ci sarà una tavola rotonda con l’Associazione dei pazienti delle malattie mitocondriali e con il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare.

L’evento formativo, indirizzato a medici, pediatri di base, specialisti e specializzandi in neurologia, pediatria, neuropsichiatria infantile e tutte le altre discipline attinenti al tema, biologi, chimici, tecnici sanitari di laboratorio, rilascia ai partecipanti 4,2 crediti ECM-CPD.