Malattie reumatiche: quelle rare hanno molto da insegnare sulle patologie più comuni

Giovedì 16 e venerdì 17 febbraio, a Milano, a Palazzo Mezzanotte, si svolgerà la terza edizione degli “Incontri di Reumatologia Clinica" - organizzati con il patrocinio del Centro Specialistico Ortopedico Traumatologico Pini-CTO, della Società Italiana di Reumatologia (SIR) e di Associazione lombarda malati reumatici (Alomar) - in cui esperti provenienti da tutta Italia discuteranno delle evidenze che si possono trarre dalle “lezioni” offerte dalle malattie reumatiche rare.

E’ innegabile, infatti, che le malattie rare, in area reumatologica, rappresentano un osservatorio privilegiato sulle caratteristiche e sui meccanismi che sono alla base delle patologie più diffuse e impattanti, dal lupus eritematoso all’artrite reumatoide. La rarità, cioè, è soltanto un dato statistico, che nulla toglie all’opportunità di approfondire i meccanismi fisiopatologici di una malattia, che colpisce magari una persona su due milioni, per comprendere meglio i segreti delle patologie che affliggono, invece, un’ampia fetta di popolazione.

Lo studio delle malattie rare deve essere orientato non solo alla miglior comprensione della specifica malattia investigata, ma può essere inteso anche come osservatorio privilegiato su alcuni dei più reconditi segreti delle patologie reumatiche a più elevata incidenza e prevalenza. - ha precisato il dottor Luigi Sinigaglia, Direttore della Struttura Complessa di Reumatologia DH del Centro Specialistico Ortopedico Traumatologico Gaetano Pini-CTO, nel corso della presentazione alla stampa del convegno - Molte di queste condizioni cosiddette ‘rare’ rappresentano una vera e propria ‘scuola’ per scoperte che hanno avuto e possono ancora avere importanti ripercussioni sulla pratica clinica, in particolare svelando meccanismi patogenetici che sono in grado di suggerirci importanti orientamenti diagnostici e terapeutici.

Durante i due giorni saranno presentati studi che confermano la validità di queste relazioni fra malattie rare e malattie ampiamente diffuse.

Tra le patologie rare, ad esempio, sarà approfondito il caso dell'alcaptonuria, un raro disturbo geneticamente determinato che colpisce le cartilagini, la cui la prevalenza alla nascita è stimata in circa 1 su 111.000-1.000.000 nel mondo: si tratta di una malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) a livello della cute e delle cartilagini articolari, con conseguente comparsa di grave artrosi che esordisce in giovane età.

Lo studio di questa malattia - ha spiegato il dottor Sinigaglia - ci ha portato a comprendere meglio i meccanismi dell'artrosi ed è divenuto modello per lo studio del danno cartilagineo..

Si parlerà anche dell’ipofosfatasia, malattia ereditaria che interessa lo scheletro e i denti, e che si manifesta spesso prima o subito dopo la nascita rendendo fragile l’osso e causando anomalie scheletriche assai simili a un altro disturbo osseo dell'infanzia: il rachitismo.

Questa rara patologia ci ha permesso di studiare meglio i meccanismi della condrocalcinosi, patologia che interessa articolazioni, tendini e borse sierose, provocata dal deposito di cristalli di pirofosfato di calcio diidrato. - ha spiegato il dottor Massimo Varenna, del Dipartimento di Fisiatria e Reumatologia del Pini-CTO - La manifestazione di questa malattia è l’artrite acuta di una sola articolazione ed è la causa più comune di monoartrite nell’anziano.

Nel corso del convegno a Palazzo Mezzanotte saranno approfondite anche altre due rare sindromi da disregolazione di una sostanza di recente scoperta denominata FGF23, un ormone prodotto essenzialmente dall’osso che, oggi, è considerato il principale regolatore del metabolismo del fosforo nell’organismo.

La dottoressa Nicoletta Del Papa presenterà uno studio dei meccanismi che portano alla fibrosi tissutale in altre malattie rare, che ha permesso di approfondire le cause della sclerodermia, malattia cronica del tessuto connettivo, a eziologia multifattoriale e a patogenesi autoimmunitaria, caratterizzata da disfunzione endoteliale e progressivo accumulo di tessuto fibroso a carico della cute e degli organi interni.

Il messaggio che deriva da questo convegno - ha concluso il dottor Sinigaglia - può essere riassunto in un semplice motto: “Treasure your exceptions”: facciamo, cioè, tesoro delle informazioni che derivano dallo studio e dalla osservazione delle malattie rare la cui conoscenza non deve essere intesa semplicemente come un approccio a una cultura elitaria e settoriale, ma come un vero e proprio messaggio che la natura ci offre per la comprensione di meccanismi ancora in parte misteriosi che sottendono patologie molto più diffuse.

Info, programma convegno, iscrizione: www.reumatologia.it/strutturati/congressi.asp.