FOCUS ON LINE - RIVISTA N° 7, 25 settembre 2018

Salute, medicina

Craniostenosi: un lavoro di squadra
Team multicentrici e Centri di eccellenza per curare al meglio i piccoli pazienti

Venerdì, 14 settembre 2018, nell’Aula Magna dell’Ospedale Pediatrico V. Buzzi, in Via Castelvetro a Milano, si è svolto il convegno Craniostenosi: un lavoro di squadra, che ha affrontato il tema delle craniostenosi, caratterizzate dalla saldatura prematura di una o più suture craniche, con anomalie secondarie della forma della testa.

L'incidenza di tutte le forme di craniostenosi è di 1/2.000-1/2.500 nati e la maggior parte dei casi sono diagnosticati nel periodo neonatale L'eziologia delle craniostenosi primitive riconosce un difetto nell'ossificazione degli strati mesenchimali delle ossa craniche. La maggior parte delle forme sindromiche (sindrome di Apert, sindrome di Carpenter, sindrome di Crouzon, sindrome di Muenke) è causata da mutazioni nei geni per i recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFR). Nella sindrome di Saethre-Chotzen sono state identificate mutazioni nel gene TWIST. La craniostenosi tipo Boston è causata da mutazioni nel gene MSX2. Le forme sindromiche sono trasmesse in maniera autosomica dominante. La percentuale di pazienti con mutazioni de novo è elevata. E' nota la possibile presenza di un mosaicismo germinale, che deve perciò essere discussa con la famiglia. Di solito, nelle forme non sindromiche, non è presente un'eredità mendeliana.

Nel corso dell’evento, organizzato dall’Associazione Craniostenosi Onlus (AICRA), che è stato sia informativo sia formativo con crediti ECM e che ha coinvolto medici chirurghi, specialisti in pediatria, neuropsichiatria infantile, neurochirurgia, neuroradiologia, psicologi, infermieri e infermieri pediatrici, sono stati presentati i risultati della collaborazione tra l’Ospedale Buzzi e l’Istituto Besta.

Lo sviluppo del cranio è tra i 24 e 30 mesi ecco perché è importante conoscere le craniosinostosi o craniostenosi, che sono patologie rare, spesso geneticamente determinate, che possono essere suddivise in diversi sottogruppi sulla base del tipo e numero di suture coinvolte, delle anomalie associate e dei fattori causali. - ha detto la dottoressa Veronica Leonardi, Presidente AICRA (nella foto con la dott.ssa Laura Valentini, Comitato Scientifico AICRA, neurochirurga Ist. Besta) - Richiedono, pertanto, il coinvolgimento di molteplici specialisti (pediatra, neuroradiologo, neurochirurgo, chirurgo maxillo-facciale, neuropsichiatra infantile, genetista, anestesista specializzato, psicologo, oculista, otorinolaringoiatra, foniatra etc.) che possano confrontarsi sui metodi di valutazione diagnostica, sulle tecniche chirurgiche, sull’evoluzione a distanza, con la finalità di ottenere i migliori risultati a lungo termine. Ecco perché iniziative come questa sono fondamentali per migliorare la sinergia tra esperti ed evidenziare l’importanza di lavorare in team, genitori e specialisti, a supporto dei piccoli pazienti.

Tra alcune strutture ospedaliere lombarde quali l’Ospedale Buzzi, l’ospedale San Gerardo e l’Istituto Besta è stata avviata una fattiva collaborazione tra esperti e si è creato un team specializzato con un approccio globale, multi-specialistico ed innovativo.

I risultati di tale collaborazione sono stati presentati dal Comitato Scientifico dell’AICRA e, in particolare, dalla dott.ssa Laura Valentini, neurochirurga, e dalla dott.ssa Veronica Saletti, neuropsichiatra infantile, dell’Istituto Besta, della segreteria scientifica dell’evento.

Abbiamo creato un team di esperti che collaborano tra loro. La caratteristica che rende ‘speciale’ la Neurochirurgia Pediatrica è che tratta soggetti “in evoluzione”. Pertanto molte problematiche, nel caso delle craniosinostosi, devono essere affrontate in “prevenzione” per evitare danni durante la crescita e devono essere anche valutate a distanza, quando il bambino ha terminato il suo percorso di crescita. - ha spiegato la dott.ssa Laura Valentini, membro del Comitato scientifico dell'Associazione Craniostenosi Onlus (AICRA) e referente del Centro di riferimento europeo per le Malformazioni Craniofacciali nel progetto European Rare Diseases Network - Occasionalmente, possono essere riconosciute ecograficamente nel periodo prenatale, oppure possono non essere notate fino al termine dell'infanzia. Grazie al contributo di pediatri attenti, sempre più bambini vengono diagnosticati e trattati per tempo per le malformazioni craniche nel nostro Istituto. Le craniostenosi sono patologie estremamente eterogenee, caratterizzate da deformità del cranio, talvolta con coinvolgimento della faccia e degli arti , e con possibile coinvolgimento neurologico e cognitivo. Non è disponibile un trattamento in grado di arrestare l'ossificazione precoce delle suture craniche e talvolta possono essere necessari ripetuti interventi chirurgici, ma le famiglie devono poter conoscere ed essere indirizzate verso i team multicentrici dedicati che operano presso Centri specifici, validati a livello ministeriale e internazionale come Centri di Riferimento nazionali ed europei.

Sono sicuro che iniziative come questa possano incrementare la collaborazione tra operatori sanitari, familiari ed associazioni. - ha aggiunto il prof. Gianvincenzo Zuccotti, Direttore Responsabile Pediatria e Pronto Soccorso Pediatrico della ASST Fatebenefratelli Sacco - Su queste patologie, ancora poco conosciute, è importante informare in modo corretto e creare sinergie per alleviare le problematiche di diagnosi e cura dei piccoli pazienti.

Info: www.aicra.it