Sindrome di Lynch: una battaglia per non rimanere invisibili

La Fondazione Mutagens, ente del terzo settore che supporta pazienti con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, in partnership con F.A.V.O. (Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia) e con la sponsorship di GlaxoSmithKline (GSK), ha avviato il Progetto Pro-Lynch per promuovere consapevolezza, equità di accesso e presa in carico dei portatori di questa sindrome ereditaria tumorale.

Ricordiamo che la sindrome di Lynch, conosciuta inizialmente come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), è una condizione genetica che predispone allo sviluppo di diversi tumori, in particolare del colon-retto e dell’endometrio. È causata da mutazioni nei geni deputati alla riparazione del DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM) ed è trasmessa in modo autosomico dominante. In Italia si stima che oltre 215.000 persone siano portatrici della sindrome.

La condizione è ancora poco conosciuta. Il rischio oncologico per i portatori è molto elevato: fino all’80% per il tumore del colon-retto e fino al 60% per quello dell’endometrio, con un aumento significativo anche per altri tipi di tumore, tra cui ovaie, stomaco, pancreas, cervello, prostata e vie urinarie.

Il progetto Pro-Lynch si articola in una serie di azioni coordinate, volte a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni e a restituire centralità alle persone con sindrome di Lynch.

Elemento centrale del progetto è la survey nazionale, che, nel mese di maggio, ha coinvolto esperti, che hanno approfondito i principali aspetti genetici, clinici e preventivi della sindrome, e centinaia di portatori sani e pazienti oncologici, per fotografare, in modo accurato, i bisogni, le aspettative e le criticità legate alla gestione clinica e alla qualità della vita.

Il profilo dei partecipanti ha evidenziato una netta prevalenza femminile (78%), con una concentrazione maggiore nella fascia d’età over 40 (63%) e un’ampia rappresentanza dal Nord Italia (48%).

La maggior parte dei rispondenti vede la propria condizione principalmente come un rischio e una fonte di preoccupazione, con notevoli differenze in base al sesso e all'età. Le donne (63%) tendono a percepirla come un rischio, mentre gli uomini (54%) specialmente i più giovani (80%) la vedono come un'opportunità di prevenzione e diagnosi precoce.

Dalle risposte emerge, con forza, un bisogno, urgente e ancora poco soddisfatto, di informazione, accesso equo ai servizi e supporto concreto nella gestione della malattia.

Il 42% degli intervistati, ad esempio, ha segnalato difficoltà ad accedere ai test genetici, a causa della scarsità di informazioni e della mancanza di strutture adeguate. Anche sul fronte della prevenzione farmacologica, le lacune sono evidenti: il 49% dei partecipanti ha dichiarato di non aver ricevuto proposte di interventi preventivi farmacologici o chirurgici e il 79% non conosce i benefici dell’aspirina nella prevenzione del tumore al colon.

Il tema dello stile di vita, fondamentale per la prevenzione, resta in secondo piano: solo il 28% dei partecipanti ha dichiarato di seguire indicazioni mediche specifiche soprattutto per quanto riguarda l’alimentazione, mentre il 42% non adotta alcuna misura preventiva.

Anche sul versante della sorveglianza clinica si registrano criticità: nonostante il 61% dei partecipanti segua un programma di sorveglianza, il 46% degli over 40 lo ritiene migliorabile, indicando criticità nel monitoraggio. Inoltre, emergono numerose segnalazioni di difficoltà logistiche, mancanza di centri specializzati e complessità nell’organizzazione dei follow-up. La colonscopia, esame di riferimento per la diagnosi precoce, è vissuta con disagio dal 63% degli intervistati, che auspicano alternative meno invasive.

Nonostante tutto, l’apertura verso l’innovazione è evidente. Il 49% del campione si è dichiarato favorevole all’utilizzo della biopsia liquida come metodica di diagnosi precoce non invasiva e ben il 91% si è detto pronto a considerare vaccini terapeutici e preventivi, qualora disponibili in futuro. Indicatori chiari di un’utenza informata, attenta e pronta a partecipare attivamente alla propria salute, se adeguatamente ascoltata e coinvolta.

I risultati confluiranno, poi, in un position paper, che, oltre ai dati emersi, evidenzierà anche le principali lacune normative e amministrative che impattano sulla qualità della vita dei portatori.

Il documento sarà sottoposto alle istituzioni sanitarie nazionali e regionali, con l’obiettivo di promuovere un miglioramento concreto della presa in carico, a partire dall’inserimento del test universale reflex per la diagnosi della sindrome nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).

Le dieci proposte contenute nel documento toccano i nodi più urgenti della presa in carico:

1. Inserire nei LEA il Test universale reflex sui soggetti affetti a colon-retto e endometrio

2. Inserire nei LEA lo screening genetico a cascata sui familiari sani

3. Armonizzare e formalizzare i PDTA Regionali (Reti Oncologiche)

4. Formalizzare ed estendere l’attuazione dei PDTA Ospedalieri/Territoriali

5. Favorire la costituzione dei GOM (Gruppi Oncologici Multidisciplinari) dedicati

6. Estendere l’accesso ai test immunoistochimici e molecolari a fini terapeutici

7. Estendere l’accesso alle terapie personalizzate (immunoterapia in primis)

8. Inserire nei LEA la chirurgia profilattica di riduzione del rischio (utero e ovaie)

9. Inserire nei LEA i percorsi di sorveglianza per i portatori sani asintomatici

10. Promuovere i percorsi di prevenzione su alimentazione e stili di vita per i portatori

Il documento sollecita, quindi, una revisione delle politiche pubbliche in termini di prevenzione, proponendo programmi di sorveglianza sugli organi a rischio e percorsi specifici dedicati all’alimentazione e agli stili di vita, così come un ampliamento dell’accesso ai test molecolari e alle terapie personalizzate. L’intento è chiaro: superare le attuali disomogeneità territoriali e costruire un sistema di tutela che sia davvero universale.

Salvo Testa, presidente della Fondazione Mutagens, ha precisato: La sindrome di Lynch è figlia di un dio minore: tra le sindromi ereditarie oncologiche è spesso dimenticata. Con questo progetto vogliamo portarla al centro dell’attenzione istituzionale, affinché il test genetico diventi un diritto garantito per tutti, e si colmi il divario esistente con altre condizioni genetiche oggi più tutelate.

Il position paper, che sarà sottoposto a istituzioni sanitarie nazionali e regionali come atto di advocacy e stimolo al cambiamento, dunque è un invito a non lasciare indietro chi, oggi, affronta il rischio oncologico con strumenti troppo spesso insufficienti e in un contesto ancora poco consapevole del valore della prevenzione genetica.