Fibrosi cistica: da patologia pediatrica a malattia dell’età adulta

Mercoledì 7 novembre, a Palazzo Giureconsulti di Milano, si è svolta la conferenza stampa che ha preso in esame l’evoluzione che ha avuto, negli anni, la fibrosi cistica, la più frequente malattia genetica ed ereditaria, grave e rara, che, grazie alla diagnosi precoce ed a terapie sempre più mirate, da patologia pediatrica si sta evolvendo in malattia dell’età adulta: la fibrosi cistica, infatti, si manifesta fin dall’infanzia, ma, oggi, il 50% dei pazienti è maggiorenne.

La dott. Rosaria Casciaro (nella foto a sinistra) del Centro di Riferimento per la fibrosi cistica dell’Ospedale Giannina Gaslini di Genova e Gianna Puppo Fornaro (nella foto a destra), Presidente Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), hanno chiarito che, grazie alla scoperta delle origini genetiche della malattia, il percorso di cura è sempre più orientato a supportare l’evoluzione dei bisogni del paziente nelle varie fasi della vita, garantendo un’assistenza mirata: oggi, le terapie specifiche regolano la mutazione della proteina Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). In condizioni normali, tale proteina permette il passaggio di elettroliti (soprattutto cloro) e acqua dentro e fuori le cellule, regolando, così, l’equilibrio idroelettrolitico e la composizione dei fluidi nei dotti e negli organi del corpo, mentre nella Fibrosi cistica difetti della proteina CFTR sono tali da compromettere gravemente questo equilibrio, dando luogo alla formazione di secrezioni mucose dense e viscose che provocano ostruzioni, infezioni croniche e la distruzione progressiva degli organi colpiti. Solo per citarne alcune, le più frequenti conseguenze di questa patologia sono: infezioni croniche polmonari e delle vie aeree, fino a distruzione del tessuto polmonare e insufficienza respiratoria, scarso assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gastrointestinale che si accompagna a diarrea persistente e difficoltà della crescita nei bambini, infertilità nei maschi. La Fibrosi cistica, quindi, è una patologia sistemica, che coinvolge molti distretti corporei.

E’ stato anche affermato che per i pazienti che soffrono di insufficienza respiratoria grave l’unica opzione è ancora il trapianto: nel corso del 2017 sono stati effettuati 144 trapianti, di cui il 30% proprio su pazienti con FC.

Nel mondo questa patologia colpisce circa 70.000 soggetti, in Italia ne è affetto 1 bambino su 3.500. Nel 2014, secondo dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica, le persone affette da fibrosi cistica censite sono state 4.981. Al prossimo congresso della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), che si terrà a Rimini dal 23 al 25 novembre, saranno annunciati i dati del 2016 del Registro Italiano Fibrosi Cistica, che è stato ripristinato proprio grazie all’impegno della lega.

Un approccio di cura multidisciplinare ha contribuito significativamente ad innalzare l’aspettativa e la qualità di vita di chi è affetto da questa patologia. - ha dichiarato la Dott. Rosaria Casciaro - In passato i pazienti non superavano i 10 anni, mentre oggi più della metà raggiunge l’età adulta, fino a raggiungere una sopravvivenza media di 40 anni circa. Inoltre, gli ultimi dati ci dicono che, nel 2025, il numero di pazienti adulti crescerà del 75%. La svolta nel trattamento della FC è arrivata nel 1989 con la scoperta delle origini genetiche della malattia, che portano al malfunzionamento della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). - ha aggiunto la dott. Rosaria Casciaro - Da quel momento, si è passati dalla diagnosi standard basata sui sintomi alla diagnosi precoce grazie all’utilizzo dello screening neonatale che ha permesso un progressivo miglioramento della prognosi e una maggiore sopravvivenza dei pazienti. - ha spiegato la dott. Rosaria Casciaro - Attualmente le terapie standard sono orientate a correggere precocemente il danno d’organo a carico dell’apparato respiratorio attraverso non solo la terapia farmacologica, ma anche un insieme di terapie di supporto.

Oltre alle terapie antibiotiche ed antinfiammatorie, i pazienti devono eseguire aerosol e fisioterapia respiratoria più volte al giorno e, nelle fasi avanzate della patologia, devono ricorrere anche all’ossigenoterapia e a supporti come la ventilazione non invasiva, fino ad arrivare nei casi più gravi al trapianto di polmoni.

La progressione verso l’insufficienza respiratoria grave apre la strada verso l’unica opzione terapeutica possibile in questi casi, ovvero il trapianto di polmone. In Italia nel 2017 se ne sono contati 144, di cui il 30% è rappresentato da pazienti con FC. Questa opzione terapeutica coinvolge soggetti affetti da fibrosi cistica con un’età inferiore ai 50 anni, e con una sopravvivenza al trapianto che a 5 anni dall’intervento è superiore al 50%. - ha continuato la dott. Rosaria Casciaro - Ma le nuove frontiere terapeutiche offrono grandi speranze ai malati di poter ritardare il più possibile questo esito. Un approccio sempre personalizzato unito a una presa in carico multidisciplinare garantisce al paziente la possibilità di costruire un progetto di vita qualitativamente buono. Ciò si esprime in un miglioramento della funzionalità respiratoria, dello stato nutrizionale e nella riduzione degli episodi di riacutizzazione infettiva che impattano negativamente sulla progressione della patologia.

Un ruolo cruciale, inoltre, in Italia viene svolto dai Centri di riferimento regionali, istituiti dalla Legge n. 548/1993, che si distinguono nel nostro Paese come strutture di eccellenza all’avanguardia nell’assistenza ai pazienti, con uno standard di cura tra i migliori a livello internazionale. Questi, insieme alle Associazioni Pazienti, implementano i programmi di ricerca multicentrici e partecipano ad iniziative che migliorino la conoscenza della malattia, le possibilità di cura e la qualità di vita dei pazienti.

La sfida per questo sistema è oggi quella di sapersi adattare al cambiamento di una popolazione di pazienti che da pediatrica diventa adulta e che manifesta quindi esigenze diverse da quelle fino ad ora considerate.

È necessario che le Associazioni pazienti ed i Centri di riferimento siano in grado di accompagnare i pazienti durante le varie fasi della vita, attraverso un percorso di transitional care in linea con l’evoluzione dei loro bisogni e che garantisca al malato un’assistenza mirata. - ha dichiarato Gianna Puppo Fornaro - Attualmente i Centri di riferimento sono ancora collocati, nella maggior parte dei casi, in strutture pediatriche e non sono quindi capaci di rispondere adeguatamente alle necessità dei pazienti adulti. La LIFC in collaborazione con la Società Italiana Fibrosi Cistica ha iniziato un percorso di transitional care proprio con l’obiettivo di creare strutture adeguate per questi pazienti, che prevedano equipe specializzate nelle loro problematiche e con esperienza nell’ambito del trattamento della fibrosi cistica.

Alla conferenza era presente anche Patricia Dang in rappresentanza della Vertex Pharmaceuticals, che, fondata nel1989, è impegnata in attività di ricerca non solo sulla fibrosi cistica, ma anche nelle seguenti aree: Adrenoleucodistrofia (ALD), Carenza congenita di Alpha-1 Antitrypsin (AAT), Anemia falciforme e Malattia renale policistica (PKD).

G. Scotti